Tổng quan
Bệnh u hạt mãn tính (tiếng Anh: chronic granulomatous disease; viết tắt: CGD) là một rối loạn di truyền xảy ra khi một loại tế bào bạch cầu, gọi là thực bào (tiếng Anh: phagocyte), thường giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng không hoạt động bình thường. Kết quả là các tế bào thực bào không thể bảo vệ cơ thể khỏi nhiễm trùng do vi khuẩn và nấm.
Những người mắc bệnh u hạt mãn tính (CGD) có thể bị nhiễm trùng ở phổi, da, hạch bạch huyết, gan, dạ dày và ruột hoặc các khu vực khác. Chỗ nhiễm trùng cũng có thể phát triển các cụm tế bào bạch cầu ở những vùng bị nhiễm bệnh. Hầu hết mọi người được chẩn đoán mắc bệnh CGD khi còn nhỏ, nhưng một số người có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.
Bệnh u hạt mãn tính được ước tính xảy ra ở 1 trên 220.000 người trên toàn thế giới
Triệu chứng của bệnh u hạt mãn tính
Những người mắc bệnh u hạt mãn tính sẽ bị nhiễm vi khuẩn hoặc nấm nghiêm trọng vài năm một lần. Nhiễm trùng phổi, bao gồm cả viêm phổi, là tình trạng phổ biến. Những người mắc bệnh CGD có thể mắc một loại bệnh viêm phổi do nấm nghiêm trọng sau khi tiếp xúc với lá rụng, lớp mùn phủ hoặc cỏ khô.
Những người bị CGD cũng thường bị nhiễm trùng da, gan, dạ dày và ruột, não và mắt. Các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến nhiễm trùng bao gồm:
- Sốt
- Đau ngực khi hít vào hoặc thở ra
- Các tuyến bạch huyết bị sưng và đau
- Chảy nước mũi dai dẳng
- Kích ứng da, có thể bao gồm phát ban, sưng hoặc đỏ
- Sưng và tấy đỏ trong miệng
- Các vấn đề về đường tiêu hóa, có thể bao gồm nôn mửa, tiêu chảy, đau dạ dày, phân có máu hoặc túi mủ đau gần hậu môn
Khi nào bạn cần đi gặp bác sĩ?
Nếu bạn cho rằng bạn hoặc con bạn mắc một loại bệnh viêm phổi do nấm do tiếp xúc với lá rụng, lớp mùn phủ hoặc cỏ khô, bạn hoặc con bạn phải được chăm sóc y tế ngay lập tức. Nếu bạn hoặc con bạn bị nhiễm trùng thường xuyên và có các dấu hiệu, triệu chứng nêu trên, bạn cần nói chuyện với bác sĩ.
Nguyên nhân gây bệnh u hạt mãn tính
Một sự đột biến ở một trong năm gene có thể gây ra bệnh u hạt mãn tính. Những người mắc CGD thừa hưởng đột biến gene từ cha mẹ. Những gene này thường sản xuất ra các protein mà tạo thành một loại enzyme giúp hệ thống miễn dịch của bạn hoạt động bình thường. Enzyme này hoạt động trong các tế bào bạch cầu (thực bào). Những thực bào có nhiệm vụ bắt và phá hủy nấm và vi khuẩn để bảo vệ bạn khỏi bị nhiễm trùng. Enzyme này cũng hoạt động trong các tế bào miễn dịch giúp cơ thể bạn chữa lành.
Khi có đột biến ở một trong những gene này, các protein bảo vệ không được sản xuất, hoặc được sản xuất nhưng không hoạt động bình thường.
Một số người mắc CGD không có một trong những đột biến gene này. Trong những trường hợp này, bác sĩ không biết nguyên nhân gây bệnh.
Các yếu tố làm tăng nguy cơ
Con trai có nhiều khả năng mắc bệnh u hạt mãn tính hơn.
Chẩn đoán bệnh u hạt mãn tính
Để chẩn đoán bệnh u hạt mãn tính, bác sĩ sẽ xem xét tiền sử bệnh và gia đình của bạn và tiến hành khám sức khỏe. Bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh này, bao gồm:
- Các xét nghiệm chức năng bạch cầu trung tính (neutrophil function tests). Bác sĩ có thể tiến hành xét nghiệm dihydrorhodamine 123 (DHR) hoặc các xét nghiệm khác để xem một loại tế bào bạch cầu (bạch cầu trung tính; tiếng Anh: neutrophil) trong máu của bạn hoạt động tốt như thế nào. Các bác sĩ thường sử dụng xét nghiệm này để chẩn đoán CGD.
- Xét nghiệm di truyền (gene). Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm gene để xác nhận sự hiện diện của một đột biến gene cụ thể dẫn đến bệnh u hạt mãn tính.
- Xét nghiệm trước khi sinh. Các bác sĩ có thể tiến hành xét nghiệm tiền sản để chẩn đoán CGD nếu một trong những đứa con của bạn đã được chẩn đoán mắc CGD.
Điều trị bệnh u hạt mãn tính
Việc điều trị bệnh u hạt mãn tính nhằm mục đích giúp bạn tránh nhiễm trùng và kiểm soát tình trạng của mình. Các lựa chọn điều trị có thể bao gồm:
- Quản lý nhiễm trùng. Bác sĩ sẽ làm việc để ngăn ngừa nhiễm trùng do vi khuẩn và nấm trước khi chúng xảy ra. Việc điều trị có thể bao gồm liệu pháp kháng sinh liên tục, chẳng hạn như phối hợp trimethoprim và sulfamethoxazole (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) để bảo vệ khỏi nhiễm trùng do vi khuẩn, và itraconazole (Sporanox, Tolsura) để ngăn ngừa nhiễm nấm. Có thể cần thêm thuốc kháng sinh hoặc thuốc chống nấm nếu nhiễm trùng xảy ra.
- Tiêm interferon-gamma. Bạn có thể được tiêm interferon-gamma định kỳ; việc này giúp tăng cường các tế bào trong hệ thống miễn dịch của bạn để chống lại nhiễm trùng.
- Cấy ghép tế bào gốc. Trong một số trường hợp, cấy ghép tế bào gốc có thể chữa khỏi bệnh u hạt mãn tính. Việc quyết định điều trị bằng cấy ghép tế bào gốc phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm tiên lượng bệnh, sự sẵn có của người hiến tặng và mong muốn cá nhân.
Phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai
Liệu pháp gene hiện đang được khám phá để điều trị bệnh u hạt mãn tính, nhưng cần nghiên cứu thêm.
Các nhà nghiên cứu cũng đang nghiên cứu việc sửa chữa các gene khiếm khuyết để điều trị căn bệnh này.
