Tổng quan
Loạn dưỡng cơ (muscular dystrophy) là một nhóm bệnh gây suy yếu và mất khối lượng cơ dần dần. Trong chứng loạn dưỡng cơ, các gene bất thường (đột biến) cản trở quá trình sản xuất protein cần thiết để hình thành cơ bắp khỏe mạnh.
Bệnh loạn dưỡng cơ đôi khi còn được gọi là bệnh teo cơ. Có nhiều loại loạn dưỡng cơ. Các triệu chứng của loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất bắt đầu từ thời thơ ấu, chủ yếu ở các bé trai. Các loại loạn dưỡng cơ khác không xuất hiện cho đến khi tới tuổi trưởng thành.
Không có cách chữa khỏi bệnh loạn dưỡng cơ. Nhưng thuốc và liệu pháp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và làm chậm quá trình bệnh.
Triệu chứng loạn dưỡng cơ
Dấu hiệu chính của chứng loạn dưỡng cơ là yếu cơ dần dần. Các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể bắt đầu ở các độ tuổi khác nhau và ở các nhóm cơ khác nhau, tùy thuộc vào loại loạn dưỡng cơ.
Loạn dưỡng cơ kiểu Duchenne
Đây là loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất. Mặc dù các bé gái có thể mang gene bất thường và bị ảnh hưởng nhẹ, nhưng loại loạn dưỡng cơ này phổ biến hơn nhiều ở các bé trai.
Các dấu hiệu và triệu chứng, thường xuất hiện trong thời thơ ấu, có thể bao gồm:
- Té ngã thường xuyên
- Khó đứng lên từ tư thế nằm hoặc ngồi
- Khó khăn khi chạy và nhảy
- Dáng đi lạch bạch
- Đi kiễng trên các ngón chân
- Cơ bắp chân to
- Đau cơ và cứng cơ
- Khó học tập
- Chậm phát triển
Loạn dưỡng cơ kiểu Becker
Loạn dưỡng cơ kiểu Becker có những dấu hiệu và triệu chứng giống như kiểu Duchenne, nhưng có xu hướng nhẹ hơn và tiến triển chậm hơn. Các triệu chứng thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên nhưng có thể không xảy ra cho đến khi tới tuổi 20-25, hoặc muộn hơn.
Các kiểu loạn dưỡng cơ khác
Một số kiểu loạn dưỡng cơ được xác định theo một đặc điểm cụ thể hoặc dựa vào nơi các triệu chứng bắt đầu trong cơ thể. Những ví dụ bao gồm:
- Loạn dưỡng tăng trương lực cơ (myotonic). Kiểu loạn dưỡng cơ này có đặc trưng là người bệnh không có khả năng thư giãn các cơ sau khi co cơ. Cơ mặt và cơ cổ thường là những cơ đầu tiên bị ảnh hưởng. Những người mắc kiểu loạn dưỡng cơ này thường có khuôn mặt dài và gầy; sụp mí mắt; và cổ giống như cổ ngỗng.
- Loạn dưỡng cơ mặt-vai-cánh tay (facioscapulohumeral; viết tắt: FSHD). Tình trạng yếu cơ thường bắt đầu ở mặt, hông và vai. Hai xương bả vai có thể nhô ra như đôi cánh khi giơ hai cánh tay lên. Kiểu loạn dưỡng cơ mặt-vai-cánh tay thường xảy ra ở tuổi thiếu niên, nhưng có thể bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc muộn nhất là 50 tuổi.
- Loạn dưỡng cơ bẩm sinh. Kiểu loạn dưỡng cơ này xảy ra ở cả bé trai và bé gái và biểu hiện rõ ràng khi mới sinh hoặc trước 2 tuổi. Một số dạng tiến triển chậm và chỉ gây ra khuyết tật nhẹ, trong khi những dạng khác tiến triển nhanh chóng và gây ra khuyết tật nghiêm trọng.
- Loạn dưỡng cơ vùng gốc chi (limb-girdle). Cơ hông và cơ vai thường bị ảnh hưởng đầu tiên. Những người mắc kiểu loạn dưỡng cơ này có thể gặp khó khăn khi nâng phần trước của bàn chân và do đó có thể thường xuyên vấp ngã. Kiểu loạn dưỡng cơ này thường khởi phát từ thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên.
Khi nào bạn cần đi khám?
Hãy đi khám nếu bạn nhận thấy các dấu hiệu yếu cơ ở bạn hoặc con bạn, chẳng hạn như ngày càng vụng về và té ngã.
Nguyên nhân gây loạn dưỡng cơ
Một số gene có liên quan đến việc tạo ra các protein bảo vệ các sợi cơ. Bệnh loạn dưỡng cơ xảy ra khi một trong những gene này bị khiếm khuyết.
Mỗi dạng loạn dưỡng cơ được gây ra bởi một đột biến gene liên quan trực tiếp đối với loại đó. Hầu hết các đột biến này được di truyền.
Các yếu tố rủi ro
Loạn dưỡng cơ xảy ra ở cả hai giới và mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, loại phổ biến nhất, Duchenne, thường xảy ra ở các bé trai. Những người có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ có nguy cơ mắc bệnh hoặc truyền bệnh cho con cái cao hơn.
Biến chứng của bệnh loạn dưỡng cơ
Các biến chứng của tình trạng yếu cơ tiến triển bao gồm:
- Đi lại khó khăn. Một số người bị loạn dưỡng cơ cuối cùng phải sử dụng xe lăn.
- Khó khăn khi sử dụng tay. Các hoạt động hàng ngày trở nên khó khăn hơn nếu các cơ ở cánh tay và vai bị ảnh hưởng.
- Cơ hoặc gân quanh khớp co ngắn lại (contractures). Vấn đề này có thể hạn chế hơn nữa khả năng di chuyển.
- Các vấn đề về hô hấp. Các cơ liên quan đến việc thở có thể yếu dần. Những người bị loạn dưỡng cơ cuối cùng có thể cần dùng thiết bị hỗ trợ thở (máy thở), ban đầu vào ban đêm nhưng cũng có thể vào ban ngày.
- Cong cột sống (scoliosis). Các cơ yếu sẽ không thể giữ thẳng cột sống.
- Các vấn đề tim mạch. Chứng loạn dưỡng cơ có thể làm giảm hiệu quả hoạt động của cơ tim.
- Vấn đề nuốt. Nếu các cơ liên quan đến việc nuốt bị ảnh hưởng, các vấn đề về dinh dưỡng và viêm phổi do hít sặc có thể phát sinh. Khi đó, ống cho ăn có thể là một lựa chọn.
Chẩn đoán loạn dưỡng cơ
Để chẩn đoán tình trạng của bạn, bác sĩ có thể bắt đầu bằng việc hỏi bệnh sử và khám thể chất.
Sau đó, bác sĩ có thể đề nghị:
- Xét nghiệm enzym Các cơ bị tổn thương giải phóng các enzym, chẳng hạn như creatine kinase (CK), vào máu của bạn. Ở một người không bị chấn thương, nồng độ CK trong máu cao gợi ý một bệnh ở cơ.
- Xét nghiệm gene. Các mẫu máu có thể được kiểm tra để tìm những đột biến gene gây ra các loại loạn dưỡng cơ.
- Sinh thiết cơ. Một mảnh cơ nhỏ được thu thập thông qua một vết rạch hoặc bằng một cây kim rỗng. Việc phân tích mẫu mô có thể phân biệt chứng loạn dưỡng cơ với các bệnh cơ khác.
- Các xét nghiệm theo dõi tim (điện tâm đồ và siêu âm tim). Các xét nghiệm này được sử dụng để kiểm tra chức năng tim, đặc biệt ở những người được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ.
- Xét nghiệm theo dõi phổi. Các xét nghiệm này được sử dụng để kiểm tra chức năng phổi.
- Điện cơ (electromyography). Một kim điện cực được cắm vào cơ cần kiểm tra. Hoạt động điện được đo khi bạn thả lỏng cơ và khi bạn nhẹ nhàng căng cơ. Những thay đổi trong mô hình hoạt động điện có thể xác nhận bệnh cơ.
Chuẩn bị cho cuộc hẹn khám
Bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên chẩn đoán và điều trị chứng loạn dưỡng cơ.
Bạn nên làm gì để chuẩn bị
- Viết ra các dấu hiệu và triệu chứng của bạn hoặc con bạn và thời điểm các triệu chứng bắt đầu.
- Mang theo ảnh hoặc video để cho bác sĩ xem các triệu chứng khiến bạn lo lắng.
- Viết ra những thông tin y tế quan trọng, bao gồm các bệnh khác.
- Lập danh sách tất cả các thuốc, vitamin và thực phẩm bổ sung mà bạn hoặc con bạn dùng, bao gồm cả liều lượng.
- Hãy cho bác sĩ biết liệu có ai trong gia đình bạn được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ hay không.
Những câu hỏi để hỏi bác sĩ
- Nguyên nhân có khả năng nhất của những dấu hiệu và triệu chứng này là gì?
- Những xét nghiệm nào là cần thiết?
- Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh này là gì?
- Bác sĩ đề xuất phương pháp điều trị nào?
- Tiên lượng dài hạn là gì?
- Gia đình tôi có nên đi tham vấn về gene không?
Đừng ngần ngại đặt những câu hỏi khác trong buổi khám.
Bác sĩ của bạn sẽ hỏi gì
Bác sĩ có thể hỏi bạn những câu hỏi sau:
- Các triệu chứng có trở nên tồi tệ hơn không?
- Điều gì làm giảm các triệu chứng?
- Điều gì làm cho các triệu chứng tồi tệ hơn?
- Bạn có dự định sinh thêm con không?
Điều trị loạn dưỡng cơ
Mặc dù không có cách chữa khỏi bất kỳ dạng loạn dưỡng cơ nào, nhưng việc điều trị một số dạng bệnh này giúp kéo dài thời gian người mắc bệnh có thể di chuyển và giúp tăng cường sức mạnh cơ tim và phổi. Việc thử nghiệm các liệu pháp mới đang được tiến hành.
Những người mắc chứng loạn dưỡng cơ cần được theo dõi trong suốt cuộc đời của họ. Nhóm chăm sóc cho họ nên bao gồm một nhà thần kinh học có chuyên môn về các bệnh thần kinh cơ, một chuyên gia phục hồi chức năng, và các nhà trị liệu vật lý và nghề nghiệp.
Một số người cũng có thể cần đến bác sĩ chuyên khoa phổi, bác sĩ tim mạch, chuyên gia về giấc ngủ, bác sĩ nội tiết, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình và các bác sĩ chuyên khoa khác.
Các lựa chọn điều trị bao gồm thuốc, vật lý trị liệu và nghề nghiệp, phẫu thuật và các thủ thuật khác. Các đánh giá liên tục về chức năng đi lại, nuốt, thở và bàn tay sẽ giúp nhóm điều trị điều chỉnh các phương pháp điều trị khi bệnh tiến triển.
Thuốc
Bác sĩ của bạn có thể đề xuất
- Các thuốc corticosteroid, chẳng hạn như prednisone và deflazacort (Emflaza), giúp tăng cường sức mạnh cơ bắp và trì hoãn sự tiến triển của một số kiểu loạn dưỡng cơ. Nhưng việc sử dụng các thuốc này kéo dài có thể gây tăng cân và làm yếu xương, làm tăng nguy cơ gãy xương.
- Các thuốc mới hơn, bao gồm eteplirsen (Exondys 51). Eteplirsen là thuốc đầu tiên được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt để điều trị cho một số người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Thuốc này được phê duyệt có điều kiện vào năm 2016.Vào năm 2019, FDA đã phê duyệt thuốc golodirsen (Vyondys 53) để điều trị cho một số người mắc chứng loạn dưỡng Duchenne có một đột biến gene nhất định.
- Thuốc cho tim, chẳng hạn như thuốc ức chế men chuyển angiotensin hoặc thuốc chẹn beta, nếu chứng loạn dưỡng cơ làm tổn thương tim.
Trị liệu
Một số kiểu trị liệu và thiết bị hỗ trợ có thể cải thiện chất lượng và đôi khi kéo dài thời gian sống ở những người mắc chứng loạn dưỡng cơ. Những ví dụ bao gồm:
- Các bài tập giãn cơ và tăng phạm vi chuyển động. Loạn dưỡng cơ có thể hạn chế tính linh hoạt và khả năng vận động của khớp. Các chi thường rút vào trong và cố định ở vị trí đó. Các bài tập tăng phạm vi chuyển động có thể giúp giữ cho các khớp linh hoạt nhất có thể.
- Tập thể dục. Tập thể dục tác động thấp, chẳng hạn như đi bộ và bơi lội, có thể giúp duy trì sức mạnh, khả năng vận động và sức khỏe tổng quát. Một số loại bài tập tăng cường cũng có thể hữu ích. Nhưng điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ của bạn trước vì một số loại bài tập có thể gây hại.
- Đai, nẹp. Các đai và nẹp có thể giúp giữ cho cơ và gân được kéo dài và linh hoạt, làm chậm quá trình co rút. Đai, nẹp cũng hỗ trợ khả năng vận động và chức năng bằng cách nâng đỡ các cơ yếu.
- Dụng cụ hỗ trợ di chuyển. Gậy, khung tập đi và xe lăn có thể giúp duy trì khả năng vận động và sự độc lập.
- Hỗ trợ thở. Khi các cơ hô hấp yếu đi, thiết bị phòng ngừa ngưng thở khi ngủ có thể giúp cải thiện việc cung cấp oxy trong đêm. Một số người bị chứng loạn dưỡng cơ nghiêm trọng cần sử dụng máy đẩy không khí vào và ra khỏi phổi (máy thở).
Phẫu thuật
Phẫu thuật có thể cần thiết để điều chỉnh tình trạng co rút hoặc cong cột sống mà cuối cùng có thể khiến việc thở trở nên khó khăn hơn. Chức năng tim có thể được cải thiện bằng máy tạo nhịp tim hoặc thiết bị trợ tim khác.
Phòng ngừa nhiễm trùng đường hô hấp
Nhiễm trùng đường hô hấp có thể trở thành một vấn đề trong bệnh loạn dưỡng cơ. Vì vậy, điều quan trọng là phải tiêm vắc-xin phòng bệnh viêm phổi và tiêm phòng cúm. Cố gắng tránh tiếp xúc với trẻ em hoặc người lớn bị nhiễm trùng.
