Hội chứng Zollinger-Ellison là một bệnh lý hiếm gặp gây ra chứng ợ nóng và loét nghiêm trọng ở dạ dày và ruột non. Tên hội chứng này được đặt theo tên của hai bác sĩ phẫu thuật là bác sĩ Zollinger và bác sĩ Ellison, những người đã phát hiện ra căn bệnh này vào những năm 1950. Khi đó, có hai bệnh nhân bị loét dạ dày nghiêm trọng, không thể chữa khỏi. Trong quá trình phẫu thuật, các bác sĩ phẫu thuật đã tìm ra nguồn gốc của vấn đề: một khối u gọi là gastrinoma (u gastrin, hay u tế bào tiết gastrin).
Hội chứng Zollinger-Ellison thường xảy ra ở nam giới ở độ tuổi từ 30 đến 50, nhưng cũng có thể xảy ra ở phụ nữ. Hội chứng Zollinger-Ellison có thể do di truyền (nhưng không phải luôn luôn) và khối u gây ra hội chứng này thường là ung thư. Trong bài viết này, chúng ta sẽ xem xét nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp chẩn đoán và điều trị hội chứng Zollinger-Ellison.
Các ý chính:
- Hội chứng Zollinger-Ellison (viết tắt: ZES) là một tình trạng hiếm gặp gây ợ nóng, loét, đau bụng và tiêu chảy mãn tính.
- Hội chứng này bị gây ra bởi một khối u mà gây ra việc sản xuất quá mức axit dạ dày. Khoảng 25% trường hợp mắc hội chứng Zollinger-Ellison có liên quan đến một bệnh lý di truyền được gọi là Đa u tuyến nội tiết loại 1 (Multiple Endocrine Neoplasia Type 1; viết tắt: MEN1).
- Việc điều trị hội chứng Zollinger-Ellison có thể bao gồm phẫu thuật, dùng thuốc, hoặc cả hai.
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Zollinger-Ellison?
Hội chứng Zollinger-Ellison bị gây ra bởi một khối u thần kinh nội tiết (gastrinoma) giải phóng gastrin. Gastrin là một loại hormone bình thường kích thích các tế bào dạ dày giải phóng axit dạ dày, giúp tiêu hóa. Chúng ta cần gastrin và axit dạ dày để tiêu hóa thức ăn. Nhưng quá nhiều axit có thể gây hại cho dạ dày. Khi có quá nhiều axit, axit sẽ bắt đầu tiêu hóa niêm mạc dạ dày, gây ra chứng ợ nóng và vết loét.
Hầu hết các khối u gastrin nằm ở tuyến tụy hoặc ở phần đầu tiên của ruột non, được gọi là tá tràng. Khoảng 5% đến 15% khối u gastrin xuất hiện ở các vị trí khác. Và 60% đến 90% khối u gastrin là ung thư và có thể lan sang các cơ quan khác (di căn).
Hội chứng Zollinger-Ellison có di truyền không?
Đôi khi. Khoảng 20% đến 30% các trường hợp mắc hội chứng Zollinger-Ellison có liên quan đến bệnh Đa u tuyến nội tiết loại 1 (MEN1). MEN1 là một bệnh lý di truyền liên quan đến các khối u. Những khối u này xuất phát từ các tuyến nội tiết, nơi sản xuất ra hormone. MEN1 bị gây ra bởi một sự đột biến (thay đổi) trong gene MEN1. Đột biến này có thể được di truyền từ cha mẹ ruột của người bệnh, hoặc xảy ra một cách tình cờ.
Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng Zollinger-Ellison (khoảng 80%) là do tự phát triển. Những trường hợp này không liên quan đến một tình trạng di truyền tiềm ẩn nào.
Các triệu chứng của hội chứng Zollinger-Ellison là gì?
Các triệu chứng của hội chứng Zollinger-Ellison xuất phát từ nguyên nhân gốc rễ của vấn đề: quá nhiều axit dạ dày.
Khi có quá nhiều axit trong dạ dày, các triệu chứng bao gồm:
- Ợ nóng (trào ngược axit), là cảm giác nóng rát, cồn cào từ phần ngực trên lên đến cổ họng
- Buồn nôn và ói mửa
- Đau bụng
- Chảy máu dạ dày hoặc ruột, có thể do loét nặng
Khi axit dạ dày tràn vào ruột non, các triệu chứng bao gồm:
- Tiêu chảy mãn tính: Axit dạ dày làm ngừng hoạt động của các enzyme trong ruột non (nơi tiêu hóa thức ăn) và làm hỏng các tế bào hấp thụ chất dinh dưỡng. Khi thức ăn không được tiêu hóa hoặc hấp thụ đúng cách, tiêu chảy sẽ xảy ra.
- Giảm cân: Khi thức ăn không được tiêu hóa hoặc hấp thụ đúng cách, bạn sẽ không nhận được đủ chất dinh dưỡng cần thiết. Quá trình này dẫn đến sút cân.
Hội chứng Zollinger-Ellison được chẩn đoán như thế nào?
Phần khó nhất trong việc chẩn đoán hội chứng Zollinger-Ellison là việc nghi ngờ nó ngay từ đầu. Thời gian trung bình từ khi người bệnh có triệu chứng cho tới khi được chẩn đoán mắc hội chứng Zollinger-Ellison là 5 năm. Tại sao vậy? Bởi vì chứng ợ nóng là rất phổ biến. Lựa chọn điều trị đầu tiên cho chứng ợ nóng thường là thuốc hạ axit, rẻ tiền và hiệu quả đối với hầu hết mọi người. Những thuốc này có thể giúp điều trị các triệu chứng của hội chứng Zollinger-Ellison, làm trì hoãn thêm việc xét nghiệm để tìm hội chứng này. Ngoài ra, hội chứng Zollinger-Ellison là một nguyên nhân hiếm gặp gây chứng ợ nóng nên không được xét nghiệm ngay.
Khi người bệnh có các triệu chứng trào ngược axit liên tục, họ có thể được nội soi đường tiêu hóa trên. Một camera nhỏ được đưa vào dạ dày để quan sát niêm mạc dạ dày. Nội soi đường tiêu hóa trên giúp bác sĩ nhìn vào bên trong dạ dày và chẩn đoán vết loét.
Xét nghiệm để tìm hội chứng Zollinger-Ellison sẽ hữu ích nếu bạn:
- Có nhiều vết loét
- Có vết loét bên dưới phần đầu tiên của ruột non (tá tràng)
- Có các vết loét không cải thiện khi dùng thuốc hạ axit liều tối đa
- Có vết loét và tiêu chảy mãn tính
- Đã được chẩn đoán mắc MEN1
- Có vết loét và tiền sử gia đình mắc MEN1
Các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Zollinger-Ellison bao gồm xét nghiệm máu và xét nghiệm axit dạ dày. Ngay cả khi nghi ngờ hội chứng Zollinger-Ellison, việc xét nghiệm cũng không đơn giản. Thuốc hạ axit có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm, khiến hội chứng Zollinger-Ellison khó được phát hiện.
Nếu xét nghiệm gợi ý người bệnh có thể mắc hội chứng Zollinger-Ellison, bước tiếp theo là tìm khối u. Khối u gastrin rất khó phát hiện, vì vậy có thể cần một số xét nghiệm khác nhau. Các xét nghiệm để xác định vị trí u gastrin bao gồm:
- Nội soi đại tràng
- Chụp CT hoặc MRI
- Quét octreotide: một chất phóng xạ có thể dính vào u gastrin được tiêm vào tĩnh mạch của bạn, sau đó một máy quét đặc biệt sẽ tìm ra nơi octreotide đi đến.
- Phẫu thuật thăm dò (laparotomy), một thủ thuật trong đó bác sĩ phẫu thuật mở bụng của bạn để tìm khối u
Những xét nghiệm nào cần thiết để xác định xem Zollinger-Ellison có di truyền hay không?
Vì 20% đến 30% trường hợp mắc hội chứng Zollinger-Ellison là do di truyền nên việc xét nghiệm tìm MEN1 rất quan trọng đối với tất cả những người mắc hội chứng này. Và nếu hội chứng Zollinger-Ellison là do di truyền, các lựa chọn điều trị sẽ thay đổi.
Người bệnh sẽ được xét nghiệm máu để tìm đột biến trong gene MEN1. Ngay cả khi bạn không có tiền sử gia đình mắc MEN1, việc kiểm tra vẫn cần thiết. Đó là vì 10% số người mắc MEN1 không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Đột biến gene có thể tự xảy ra.
Hội chứng Zollinger-Ellison được điều trị như thế nào?
Việc điều trị hội chứng Zollinger-Ellison bao gồm dùng thuốc hạ axit, phẫu thuật, hoặc cả hai. Lựa chọn điều trị phụ thuộc vào:
- Hội chứng này có do di truyền hay không
- Khối u ở yên một chỗ hay đã di căn
Các hướng dẫn hiện tại khuyến nghị phẫu thuật cho những người mắc hội chứng Zollinger-Ellison lẻ tẻ (không di truyền) chưa di căn. Phẫu thuật có thể chữa khỏi cho 20% đến 45% những người này.
Nếu hội chứng Zollinger-Ellison là do di truyền hoặc khối u đã di căn, phẫu thuật thường không được khuyến nghị. Phẫu thuật không có khả năng chữa khỏi bệnh trong trường hợp này, vì vậy rủi ro của phẫu thuật thường lớn hơn lợi ích. Thay vào đó, việc điều trị sẽ dùng thuốc.
Những ví dụ về thuốc điều trị bao gồm:
- Thuốc ức chế bơm proton (proton pump inhibitor; viết tắt: PPI) — như pantoprazole (Protonix) hoặc lansoprazole (Prevacid) — có tác dụng ngăn chặn việc sản xuất axit dạ dày
- Thuốc đối kháng histamine-2 (thuốc chẹn H2), như famotidine, cũng ngăn chặn sản xuất axit dạ dày, mặc dù không hiệu quả bằng PPI
Hội chứng Zollinger-Ellison có thể chữa khỏi không?
Khi phẫu thuật là một lựa chọn, nó có thể chữa khỏi hội chứng Zollinger-Ellison cho 20% đến 45% số người bệnh. Ngay cả khi phẫu thuật không phải là một lựa chọn, thuốc vẫn có thể giúp kéo dài và cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc hội chứng Zollinger-Ellison. Một tỷ lệ nhỏ các trường hợp mắc hội chứng Zollinger-Ellison có thể nghiêm trọng, vì vậy việc theo dõi thường xuyên với bác sĩ là rất quan trọng.
Tóm tắt
Hội chứng Zollinger-Ellison là một căn bệnh hiếm gặp gây ợ nóng và loét, do một khối u gọi là u gastrin (gastrinoma) gây ra. Hội chứng Zollinger-Ellison có thể khó chẩn đoán và thường xảy ra sự chậm trễ trong chẩn đoán. Khoảng 25% trường hợp mắc hội chứng Zollinger-Ellison là do di truyền và xét nghiệm gene là cần thiết đối với bất kỳ ai mắc bệnh này. Điều trị có thể bao gồm phẫu thuật, dùng thuốc, hoặc cả hai. Nếu bạn có các triệu chứng hoặc yếu tố nguy cơ mắc hội chứng Zollinger-Ellison như đã thảo luận ở trên, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc xét nghiệm.
Tài liệu tham khảo
Cancer.net. (2019). Đa tân sinh nội tiết loại 1.
DeMarco, C. (2020). 9 điều cần biết về khối u thần kinh nội tiết. Trung tâm Ung thư MD Anderson.
Gibril, F., và cộng sự. (2004). Đa u tân sinh nội tiết loại 1 và hội chứng Zollinger-Ellison: Một nghiên cứu tiến cứu trên 107 trường hợp và so sánh với 1009 trường hợp trong y văn. Medicine (Baltimore).
Jensen, RT, và cộng sự (2012). Hướng dẫn đồng thuận của ENETS về việc quản lý bệnh nhân mắc bệnh tân sinh thần kinh nội tiết tiêu hóa: Hội chứng u nội tiết tuyến tụy chức năng. Neuroendocrinology.
Jensen, RT và cộng sự. (2020). U dạ dày. Endotext.
Mendelson, AH và cộng sự. (2017). Những kinh nghiệm lâm sàng và những cạm bẫy trong việc chẩn đoán hội chứng Zollinger-Ellison. Digestive Diseases and Sciences.
Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ. Quét octreotide.
Viện Quốc gia về Bệnh tiểu đường, Tiêu hóa và Thận (Hoa Kỳ). Hội chứng Zollinger-Ellison.
Norton, JA và cộng sự. (1999). Phẫu thuật chữa hội chứng Zollinger-Ellison. Tạp chí Y học New England.
Saint Luke’s. Phẫu thuật nội soi thăm dò.
