Tổng quan
Bệnh mô liên kết hỗn hợp (mixed connective tissue disease; viết tắt: MCTD) có các dấu hiệu và triệu chứng của sự kết hợp các rối loạn — chủ yếu là bệnh lupus, xơ cứng bì (scleroderma) và viêm đa cơ (polymyositis). Bệnh mô liên kết hỗn hợp là bệnh hiếm gặp. Phần nhiều những người mắc bệnh này cũng mắc hội chứng Sjogren.
Trong bệnh mô liên kết hỗn hợp, các triệu chứng của các bệnh riêng biệt thường không xuất hiện cùng một lúc. Thay vào đó, chúng có xu hướng xảy ra trong một số năm, điều này có thể khiến việc chẩn đoán phức tạp thêm.
Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu của bệnh mô liên kết hỗn hợp thường xuất hiện ở bàn tay. Các ngón tay có thể bị sưng húp, các đầu ngón tay trở nên trắng và tê, thường là khi tiếp xúc với nhiệt độ lạnh. Trong các giai đoạn sau, một số cơ quan — chẳng hạn như phổi, tim và thận — có thể bị ảnh hưởng.
Không có cách chữa khỏi bệnh mô liên kết hỗn hợp. Việc điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và các cơ quan liên quan.
Triệu chứng của bệnh mô liên kết hỗn hợp
Các dấu hiệu ban đầu của bệnh mô liên kết hỗn hợp có thể bao gồm:
- Cảm giác chung là không khỏe. Bạn có thể thấy mệt mỏi và sốt nhẹ.
- Lạnh và tê ngón tay hoặc ngón chân (hiện tượng Raynaud). Để phản ứng với nhiệt độ lạnh hoặc căng thẳng, ngón tay hoặc ngón chân của bạn có thể chuyển sang màu trắng và sau đó chuyển sang màu xanh tía. Sau khi làm ấm, các ngón tay hoặc ngón chân chuyển sang màu đỏ.
- Sưng ngón tay hoặc sưng bàn tay. Một số người bị sưng ngón tay.
- Đau cơ và khớp. Các khớp có thể bị viêm, sưng và biến dạng, tương tự như những gì xảy ra với bệnh viêm khớp dạng thấp.
- Phát ban. Các mảng màu đỏ hoặc nâu đỏ có thể xuất hiện trên các đốt ngón tay.
Khi nào cần đi khám
Hãy đi khám nếu bạn có các dấu hiệu và triệu chứng ảnh hưởng đến thói quen hàng ngày của mình — đặc biệt nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh lupus hoặc một bệnh mô liên kết khác.
Nguyên nhân gây bệnh mô liên kết hỗn hợp
Bệnh mô liên kết hỗn hợp là một rối loạn tự miễn dịch, mặc dù nguyên nhân vẫn chưa được biết. Trong các rối loạn tự miễn dịch, hệ thống miễn dịch của bạn – là hệ thống chịu trách nhiệm chống lại bệnh tật – tấn công nhầm vào các tế bào khỏe mạnh.
Trong các bệnh mô liên kết, hệ thống miễn dịch tấn công các sợi tạo ra các khung và nâng đỡ cơ thể. Một số người mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Nhưng vai trò của di truyền trong bệnh này vẫn chưa rõ ràng.
Các yếu tố rủi ro
Bệnh mô liên kết hỗn hợp có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, nó dường như phổ biến nhất ở phụ nữ dưới 50 tuổi.
Các biến chứng
Bệnh mô liên kết hỗn hợp có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, một số biến chứng có thể gây tử vong. Các biến chứng của bệnh mô liên kết hỗn hợp bao gồm:
- Huyết áp cao trong phổi (tăng huyết áp phổi). Tình trạng này là nguyên nhân chính gây tử vong ở những người mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp.
- Bệnh phổi kẽ (interstitial lung disease). Đây là một nhóm các rối loạn, có thể gây sẹo trong phổi, ảnh hưởng đến khả năng thở của bạn.
- Bệnh tim. Các bộ phận của tim có thể to ra, hoặc tình trạng viêm nhiễm có thể xảy ra xung quanh tim. Suy tim có thể xảy ra.
- Tổn thương thận. Khoảng một phần tư số người mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp phát triển các vấn đề về thận. Tổn thương thận thường là nhẹ, nhưng có thể dẫn đến suy thận.
- Tổn thương đường tiêu hóa. Thông thường, bệnh mô liên kết hỗn hợp ảnh hưởng đến đường tiêu hóa. Bạn có thể bị đau bụng và các vấn đề về nuốt và tiêu hóa thức ăn.
- Thiếu máu. Khoảng 75% người mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp bị thiếu máu do thiếu sắt.
- Mô chết. Những người mắc bệnh Raynaud nặng có thể bị hoại thư ở các ngón tay.
- Mất thính lực. Trong một nghiên cứu nhỏ, mất thính giác đã được báo cáo ở gần một nửa số bệnh nhân mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp. Cần nhiều nghiên cứu hơn để hiểu sự liên quan này.
- Tổn thương thần kinh. Hội chứng Sjogren có thể ảnh hưởng đến dây thần kinh truyền cảm giác từ mặt đến não của bạn (dây thần kinh sinh ba). Nếu bạn bị đau dây thần kinh sinh ba, sự kích thích nhẹ trên khuôn mặt của bạn – chẳng hạn như đánh răng hoặc trang điểm – cũng có thể gây ra cơn đau dữ dội.
Chẩn đoán bệnh mô liên kết hỗn hợp
Trong khi khám sức khỏe, bác sĩ có thể kiểm tra bàn tay bị sưng và các khớp bị sưng, đau. Bạn cũng có thể cần xét nghiệm máu để tìm một loại kháng thể nhất định có liên quan đến bệnh mô liên kết hỗn hợp.
Chuẩn bị cho cuộc hẹn khám
Khi đến khám, bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên về bệnh khớp (bác sĩ thấp khớp).
Bạn nên làm gì để chuẩn bị?
Hãy rủ một người bạn hoặc người thân đi cùng bạn đến cuộc hẹn khám, để giúp ghi nhớ thông tin bạn nhận được.
Để chuẩn bị, trước khi đi khám, bạn hãy lập một danh sách gồm:
- Các triệu chứng của bạn, bao gồm bất kỳ điều gì có vẻ không liên quan đến lý do bạn lên lịch hẹn khám, và thời điểm bắt đầu
- Những thông tin y tế quan trọng, bao gồm các bệnh lý khác mà bạn có và liệu có ai trong gia đình bạn gặp vấn đề tương tự không
- Tất cả các thuốc, vitamin hoặc thực phẩm bổ sung khác mà bạn dùng, bao gồm cả liều lượng
- Những câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.
Bạn nên hỏi bác sĩ một số câu hỏi cơ bản sau:
- Nguyên nhân có khả năng nhất gây ra các triệu chứng của tôi là gì?
- Tôi cần những xét nghiệm nào?
- Những phương pháp điều trị có sẵn là gì?
- Tôi có các bệnh lý khác. Làm cách nào để tôi quản lý các bệnh cùng nhau một cách tốt nhất?
Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác.
Những gì bác sĩ sẽ hỏi
Bác sĩ có thể hỏi bạn những câu hỏi như:
- Các triệu chứng của bạn diễn ra liên tục hay thỉnh thoảng?
- Các triệu chứng của bạn nghiêm trọng thế nào?
- Điều gì dường như làm giảm hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn?
Điều trị bệnh mô liên kết hỗn hợp
Không có cách chữa khỏi bệnh mô liên kết hỗn hợp. Thuốc có thể giúp kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng.
Loại thuốc mà bác sĩ kê đơn tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và các triệu chứng của bạn. Các thuốc giúp kiểm soát triệu chứng của bệnh mô liên kết hỗn hợp bao gồm:
- Corticosteroid. Các thuốc như prednisone (Deltasone, Rayos) giúp ngăn hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào khỏe mạnh và ngăn chặn tình trạng viêm nhiễm. Tác dụng phụ của thuốc corticosteroid có thể bao gồm: thay đổi tâm trạng, tăng cân, lượng đường trong máu cao, tăng huyết áp, yếu xương và đục thủy tinh thể.
- Thuốc chống sốt rét. Hydroxychloroquine (Plaquenil) có thể điều trị bệnh mô liên kết hỗn hợp nhẹ và có thể ngăn ngừa bùng phát.
- Thuốc chặn canxi (calcium channel blocker). Loại thuốc này, bao gồm nifedipine (Adalat CC, Procardia) và amlodipine (Norvasc), giúp thư giãn các cơ trong thành mạch máu, có thể được sử dụng để điều trị hiện tượng Raynaud.
- Các thuốc ức chế miễn dịch khác. Bác sĩ có thể kê toa các thuốc khác dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng của bạn. Ví dụ: nếu các triệu chứng tương tự như triệu chứng của bệnh lupus, bác sĩ có thể khuyên dùng các thuốc thường được kê cho những người mắc bệnh lupus.
- Thuốc điều trị tăng huyết áp phổi. Bosentan (Tracleer) hoặc sildenafil (Revatio, Viagra) có thể được kê đơn.
Lối sống và chăm sóc tại nhà
Những cách khác để kiểm soát các triệu chứng của bệnh mô liên kết hỗn hợp bao gồm:
- Dùng thuốc chống viêm không steroid. Những thuốc này, chẳng hạn như ibuprofen (Advil, Motrin IB, những thuốc khác) hoặc naproxen sodium (Aleve), giúp giảm đau và viêm nếu tình trạng của bạn nhẹ.
- Bảo vệ tay khỏi nhiệt độ lạnh. Việc đeo găng tay và thực hiện các biện pháp khác để giữ ấm tay có thể giúp ngăn ngừa hiện tượng Raynaud.
- Không hút thuốc. Việc hút thuốc khiến các mạch máu bị thu hẹp, có thể làm trầm trọng thêm ảnh hưởng của hiện tượng Raynaud.
- Giảm căng thẳng. Hiện tượng Raynaud thường được kích hoạt bởi căng thẳng. Các kỹ thuật thư giãn — chẳng hạn như làm chậm lại và tập trung vào việc thở — có thể giúp giảm mức độ căng thẳng của bạn.
