Tổng quan
Bệnh thừa sắt (còn gọi là bệnh nhiễm sắc tố sắt mô; tiếng Anh: hemochromatosis) khiến cơ thể bạn hấp thụ quá nhiều chất sắt từ thực phẩm bạn ăn. Sắt dư thừa được lưu trữ trong các cơ quan của bạn, đặc biệt là gan, tim và tuyến tụy. Quá nhiều chất sắt có thể dẫn đến các tình trạng đe dọa tính mạng, chẳng hạn như bệnh gan, bệnh tim và tiểu đường.
Có một số loại bệnh thừa sắt, nhưng loại phổ biến nhất là do sự thay đổi gene di truyền trong gia đình gây ra. Chỉ một số ít người mang các gene này từng phát triển các vấn đề nghiêm trọng. Các triệu chứng thường xuất hiện ở tuổi trung niên.
Việc điều trị bao gồm thường xuyên loại bỏ máu khỏi cơ thể của bạn. Bởi vì phần lớn chất sắt của cơ thể được chứa trong các tế bào hồng cầu, phương pháp điều trị này làm giảm nồng độ sắt.
Triệu chứng bệnh nhiễm sắc tố sắt mô (bệnh thừa sắt)
Một số người mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt mô (hemochromatosis) không bao giờ có triệu chứng. Các triệu chứng ban đầu thường trùng lặp với các triệu chứng của các bệnh phổ biến khác.
Các triệu chứng của bệnh thừa sắt có thể bao gồm:
- Đau khớp.
- Đau bụng.
- Mệt mỏi.
- Người yếu.
- Bệnh tiểu đường.
- Mất ham muốn tình dục.
- Liệt dương.
- Suy tim.
- Suy gan.
- Da có màu đồng hoặc xám.
- Sương mù não.
Thời kỳ các triệu chứng thường xuất hiện
Loại bệnh nhiễm sắc tố sắt mô phổ biến nhất xuất hiện khi sinh. Nhưng hầu hết mọi người không gặp các triệu chứng cho đến khi về già — thường là sau 40 tuổi ở nam giới và sau 60 tuổi ở nữ giới. Phụ nữ có nhiều khả năng phát triển các triệu chứng sau khi mãn kinh, khi họ không còn bị mất chất sắt do kinh nguyệt và mang thai.
Khi nào cần đi khám
Hãy đi khám với bác sĩ nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào của bệnh thừa sắt. Nếu một thành viên trong gia đình bạn mắc bệnh thừa sắt, hãy hỏi bác sĩ về xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền có thể kiểm tra xem bạn có gene làm tăng nguy cơ mắc bệnh thừa sắt hay không.
Nguyên nhân gây bệnh thừa sắt (bệnh nhiễm sắc tố sắt mô)
Bệnh thừa sắt thường được gây ra bởi sự thay đổi trong một gene. Gene này kiểm soát lượng sắt mà cơ thể bạn hấp thụ từ thức ăn. Gene bị thay đổi được truyền từ cha mẹ sang con cái. Đây là loại bệnh thừa sắt phổ biến nhất. Nó được gọi là bệnh nhiễm sắc tố sắt mô di truyền.
Những đột biến gene gây bệnh thừa sắt
Một gene gọi là HFE thường là nguyên nhân gây ra bệnh thừa sắt di truyền. Bạn thừa hưởng một gene HFE từ cha và mẹ của bạn. Gene HFE có hai đột biến phổ biến là C282Y và H63D. Xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ liệu bạn có những thay đổi này trong gene HFE hay không.
- Nếu bạn thừa hưởng hai gene đã biến đổi, bạn có thể phát triển bệnh thừa sắt. Bạn cũng có thể truyền gene đã thay đổi cho con cái của mình. Nhưng không phải tất cả những người thừa hưởng hai gene này đều phát triển các vấn đề liên quan đến tình trạng quá tải sắt của bệnh thừa sắt.
- Nếu bạn thừa hưởng một gene đã biến đổi, bạn không có khả năng phát triển bệnh thừa sắt. Tuy nhiên, bạn được coi là người mang đột biến [altered gene] và có thể truyền gene đã biến đổi cho con của bạn. Nhưng con của bạn sẽ không phát triển bệnh, trừ khi chúng cũng thừa hưởng một gene đã biến đổi khác từ người hôn phối của bạn.
Bệnh thừa sắt ảnh hưởng đến các cơ quan của bạn như thế nào
Sắt đóng một vai trò thiết yếu trong một số chức năng của cơ thể, bao gồm giúp sản xuất máu. Nhưng quá nhiều sắt là độc hại.
Một loại hormone do gan tiết ra, được gọi là hepcidin, kiểm soát cách sử dụng và hấp thụ sắt trong cơ thể. Nó cũng kiểm soát lượng sắt dư thừa được lưu trữ trong các cơ quan khác nhau như thế nào. Trong bệnh thừa sắt (hemochromatosis), vai trò của hepcidin bị ảnh hưởng, khiến cơ thể hấp thụ nhiều chất sắt hơn mức cần thiết.
Lượng sắt dư thừa này được lưu trữ trong các cơ quan chính, đặc biệt là gan. Qua một khoảng thời gian nhiều năm, sắt được lưu trữ có thể gây ra tác hại nghiêm trọng, có thể dẫn đến suy nội tạng. Tình trạng dư thừa sắt cũng dẫn đến các bệnh lâu dài, chẳng hạn như xơ gan, tiểu đường và suy tim. Nhiều người có những thay đổi ở gene gây ra bệnh nhiễm sắc tố sắt mô. Tuy nhiên, không phải ai cũng bị quá tải sắt đến mức gây tổn thương mô và cơ quan.
Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô di truyền không phải là loại bệnh nhiễm sắc tố sắt mô duy nhất. Các loại khác bao gồm:
- Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô vị thành niên. Tình trạng này gây ra những vấn đề ở những người trẻ tuổi giống với những vấn đề mà bệnh nhiễm sắc tố sắt mô di truyền gây ra ở người lớn. Nhưng sự tích tụ sắt bắt đầu sớm hơn nhiều và các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 15 đến 30. Rối loạn này là do những thay đổi trong các gene hemojuvelin hoặc hepcidin.
- Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô sơ sinh. Trong chứng rối loạn nghiêm trọng này, sắt tích tụ nhanh chóng trong gan của em bé đang phát triển trong bụng mẹ. Nó được cho là một bệnh tự miễn dịch, trong đó cơ thể tự tấn công chính nó.
- Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô thứ cấp. Dạng bệnh này không di truyền và thường được gọi là quá tải sắt (iron overload). Những người mắc một số loại bệnh thiếu máu hoặc bệnh gan thường có thể cần truyền máu nhiều lần. Quá trình này có thể dẫn đến sự tích tụ sắt dư thừa.
Các yếu tố rủi ro
Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thừa sắt bao gồm:
- Có hai bản sao của một gene HFE đã thay đổi. Đây là yếu tố rủi ro lớn nhất đối với bệnh thừa sắt di truyền.
- Bệnh sử gia đình. Nếu bạn có cha mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh thừa sắt, bạn có nhiều khả năng mắc bệnh hơn.
- Giới tính của bạn. Nam giới có nhiều khả năng phát triển các triệu chứng của bệnh thừa sắt ở độ tuổi sớm hơn so với phụ nữ. Bởi vì phụ nữ mất chất sắt trong thời kỳ kinh nguyệt và mang thai, nên họ có xu hướng dự trữ ít khoáng chất này hơn nam giới. Sau khi mãn kinh hoặc cắt bỏ tử cung, nguy cơ sẽ tăng lên đối với phụ nữ.
Các biến chứng từ bệnh thừa sắt
Nếu không được điều trị, bệnh thừa sắt có thể dẫn đến một số biến chứng. Những biến chứng này đặc biệt ảnh hưởng đến khớp và các cơ quan nơi có xu hướng tích trữ sắt dư thừa, chẳng hạn như gan, tuyến tụy và tim. Các biến chứng bao gồm:
- Vấn đề về gan. Xơ gan — sẹo gan vĩnh viễn — chỉ là một trong những vấn đề có thể xảy ra. Xơ gan làm tăng nguy cơ ung thư gan và các biến chứng đe dọa tính mạng khác.
- Bệnh tiểu đường. Tổn thương tuyến tụy có thể dẫn đến bệnh tiểu đường.
- Vấn đề tim mạch. Lượng sắt dư thừa trong tim ảnh hưởng đến khả năng lưu thông máu đủ cho nhu cầu của cơ thể. Tình trạng này được gọi là suy tim sung huyết. Bệnh thừa sắt cũng có thể gây ra nhịp tim bất thường, được gọi là rối loạn nhịp tim.
- Vấn đề về sinh sản. Dư thừa sắt có thể dẫn đến rối loạn cương dương và mất ham muốn tình dục ở nam giới. Nó có thể gây mất chu kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ.
- Màu da thay đổi. Sự tích tụ sắt trong các tế bào da có thể làm cho da của bạn có màu đồng hoặc màu xám.
Chẩn đoán bệnh thừa sắt
Việc chẩn đoán bệnh thừa sắt có thể khó khăn. Các triệu chứng ban đầu như cứng khớp và mệt mỏi có thể là do các tình trạng khác ngoài bệnh thừa sắt.
Nhiều người mắc bệnh này không có bất kỳ triệu chứng nào ngoài nồng độ sắt trong máu cao. Bệnh thừa sắt có thể được chỉ ra do kết quả xét nghiệm máu không bình thường, sau khi xét nghiệm được thực hiện vì những lý do khác. Bệnh này cũng có thể được tiết lộ khi xét nghiệm sàng lọc các thành viên gia đình của những người được chẩn đoán là mắc bệnh.
Xét nghiệm máu
Hai xét nghiệm chính để phát hiện tình trạng quá tải sắt là:
- Độ bão hòa transferrin huyết thanh. Xét nghiệm này đo lượng sắt liên kết với protein transferrin mang sắt trong máu của bạn. Giá trị bão hòa transferrin lớn hơn 45% được coi là quá cao.
- Ferritin huyết thanh. Xét nghiệm này đo lượng sắt dự trữ trong gan của bạn. Nếu kết quả xét nghiệm độ bão hòa transferrin huyết thanh của bạn cao hơn bình thường, bác sĩ có thể kiểm tra ferritin huyết thanh của bạn.
Các xét nghiệm về sắt này được thực hiện tốt nhất sau khi bạn nhịn ăn. Nồng độ cao trong một hoặc tất cả các xét nghiệm này có thể là do các rối loạn khác. Bạn có thể cần lặp lại các xét nghiệm để có kết quả chính xác nhất.
Xét nghiệm bổ sung
Bác sĩ của bạn có thể đề nghị các xét nghiệm khác để xác nhận chẩn đoán và tìm kiếm các vấn đề khác:
- Xét nghiệm chức năng gan. Những xét nghiệm này có thể giúp xác định tổn thương ở gan.
- Chụp cộng hưởng từ. Chụp cộng hưởng từ là một cách nhanh chóng và không xâm lấn để đo mức độ quá tải sắt trong gan của bạn.
- Kiểm tra sự thay đổi gene. Nên kiểm tra DNA của bạn để tìm những thay đổi trong gene HFE nếu bạn có lượng sắt cao trong máu. Nếu bạn đang cân nhắc xét nghiệm di truyền cho bệnh thừa sắt, hãy thảo luận về lý do ủng hộ và phản đối với bác sĩ của bạn hoặc với chuyên gia về di truyền.
- Cắt lấy một mẫu mô gan để xét nghiệm. Nếu bác sĩ nghi ngờ gan bị tổn thương, bác sĩ có thể yêu cầu sinh thiết gan. Trong quá trình sinh thiết gan, một mẫu mô được lấy ra khỏi gan của bạn bằng một cây kim mỏng. Mẫu được chuyển đến phòng thí nghiệm để kiểm tra sự hiện diện của sắt. Phòng thí nghiệm cũng tìm kiếm bằng chứng về tổn thương gan, đặc biệt là sẹo hoặc xơ gan. Rủi ro trong việc sinh thiết bao gồm bầm tím, chảy máu và nhiễm trùng.
Sàng lọc những người khỏe mạnh để tìm bệnh thừa sắt
Xét nghiệm di truyền được khuyến nghị cho tất cả cha mẹ, anh chị em và con cái của bất kỳ ai được chẩn đoán mắc bệnh thừa sắt. Nếu một sự thay đổi gene chỉ được tìm thấy ở một phụ huynh, thì con cái không cần phải kiểm tra.
Điều trị bệnh thừa sắt
Loại bỏ máu
Các bác sĩ có thể điều trị bệnh thừa sắt một cách an toàn và hiệu quả bằng cách loại bỏ máu khỏi cơ thể một cách thường xuyên. Việc này cũng tương tự như việc hiến máu. Quy trình này được gọi là phlebotomy (trích máu tĩnh mạch).
Mục tiêu của phlebotomy là giảm mức độ sắt của bạn. Lượng máu được loại bỏ và tần suất loại bỏ tùy thuộc vào độ tuổi, sức khỏe tổng thể của bạn và mức độ nghiêm trọng của tình trạng quá tải sắt.
- Lịch trình điều trị ban đầu. Ban đầu, bạn có thể lấy ra một nửa lít máu (khoảng 470 ml) một hoặc hai lần một tuần — thường là tại bệnh viện hoặc văn phòng của bác sĩ của bạn. Trong khi bạn dựa lưng vào ghế, một cây kim sẽ được chọc vào tĩnh mạch trên cánh tay của bạn. Máu chảy từ kim vào một ống được gắn vào túi đựng máu. Quá trình loại bỏ máu này được gọi là loại bỏ máu trị liệu.
- Lịch trình điều trị duy trì. Khi mức độ sắt của bạn giảm xuống, máu có thể được loại bỏ ít thường xuyên hơn, thường là 2 đến 3 tháng một lần. Một số người có thể duy trì mức độ sắt bình thường mà không cần lấy máu. Một số người có thể cần phải loại bỏ máu hàng tháng. Lịch trình phụ thuộc vào tốc độ tích tụ sắt trong cơ thể bạn.
Điều trị bệnh thừa sắt sẽ giúp giảm các triệu chứng mệt mỏi, đau dạ dày và sạm da. Việc điều trị có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng như bệnh gan, bệnh tim và tiểu đường. Nếu bạn đã mắc một trong những tình trạng này, việc lấy máu tĩnh mạch có thể làm chậm quá trình tiến triển của bệnh. Trong một số trường hợp, nó thậm chí có thể đảo ngược tình trạng bệnh.
Việc trích máu tĩnh mạch không thể đảo ngược bệnh xơ gan hoặc đau khớp, nhưng nó có thể làm chậm quá trình tiến triển.
Nếu bạn bị xơ gan, bác sĩ của bạn có thể đề nghị tầm soát ung thư gan. Việc này thường được thực hiện bằng phương pháp siêu âm bụng và quét CT.
Liệu pháp chelation cho những người không thể thực hiện loại bỏ máu
Phlebotomy có thể không phải là một lựa chọn nếu bạn mắc một số bệnh, chẳng hạn như thiếu máu hoặc biến chứng tim. Thay vào đó, bác sĩ của bạn có thể đề xuất một loại thuốc để loại bỏ chất sắt dư thừa. Thuốc có thể được tiêm vào cơ thể bạn hoặc được uống dưới dạng thuốc viên. Thuốc liên kết với lượng sắt dư thừa, giúp cơ thể bạn đào thải sắt qua nước tiểu hoặc phân trong một quá trình gọi là thải sắt (chelation). Chelation thường không được sử dụng trong điều trị bệnh thừa sắt.
Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà
Ngoài việc loại bỏ máu để điều trị, bạn có thể giảm thêm nguy cơ biến chứng do bệnh thừa sắt nếu bạn:
- Tránh thực phẩm bổ sung sắt và vitamin tổng hợp có chứa sắt. Những thứ này có thể làm tăng nồng độ sắt của bạn hơn nữa.
- Tránh chất bổ sung vitamin C. Vitamin C gia tăng việc hấp thu sắt. Tuy nhiên, bạn thường không cần phải hạn chế vitamin C trong chế độ ăn uống của bạn.
- Tránh uống rượu. Rượu làm tăng đáng kể nguy cơ tổn thương gan ở những người mắc bệnh thừa sắt. Nếu bạn bị bệnh thừa sắt và bạn đã bị bệnh gan, hãy tránh uống rượu hoàn toàn.
- Tránh ăn cá sống và động vật có vỏ sống. Những người mắc bệnh thừa sắt có nguy cơ bị nhiễm trùng, đặc biệt là những bệnh do một số vi khuẩn trong cá sống và động vật có vỏ sống gây ra.
Ngoài ra, những người được điều trị bằng phương pháp loại bỏ máu thường không cần thực hiện những thay đổi khác trong chế độ ăn uống.
Chuẩn bị cho cuộc hẹn khám
Hãy đặt lịch hẹn với bác sĩ chính nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào khiến bạn lo lắng. Bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên khoa về các bệnh tiêu hóa, hoặc một bác sĩ chuyên khoa khác, tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn. Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của mình.
Bạn có thể làm gì để chuẩn bị
- Hãy nhận biết bất kỳ sự hạn chế nào trước cuộc hẹn. Vào thời điểm bạn đặt lịch hẹn, hãy nhớ hỏi trước xem bạn có cần làm gì không, chẳng hạn như hạn chế việc ăn uống của bạn.
- Ghi lại bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải, ngay cả khi chúng có vẻ không liên quan đến lý do bạn lên lịch hẹn khám.
- Ghi lại những thông tin cá nhân quan trọng, bao gồm bất kỳ căng thẳng lớn hoặc thay đổi trong cuộc sống gần đây. Tìm hiểu xem có thành viên nào trong gia đình bạn bị bệnh gan hay không.
- Liệt kê tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc thực phẩm bổ sung mà bạn đang dùng hoặc đã dùng gần đây.
- Đưa một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè đi cùng để giúp bạn nhớ những gì đã thảo luận.
- Viết ra những câu hỏi để hỏi trong cuộc hẹn của bạn.
Câu hỏi để hỏi bác sĩ
Một số câu hỏi cơ bản bạn cần hỏi bao gồm:
- Nguyên nhân có khả năng nhất gây ra các triệu chứng của tôi là gì?
- Tôi cần thực hiện những xét nghiệm nào?
- Tình trạng của tôi là tạm thời hay lâu dài?
- Những phương pháp điều trị có sẵn là gì? Bác sĩ đề xuất phương pháp nào?
- Tôi có các bệnh khác. Làm thế nào để tôi quản lý các tình trạng này cùng nhau?
- Tôi có cần tuân theo sự hạn chế nào không?
Đừng ngần ngại đặt những câu hỏi khác trong cuộc hẹn của bạn.
Những gì bác sĩ sẽ hỏi bạn
Hãy sẵn sàng trả lời các câu hỏi mà bác sĩ sẽ hỏi:
- Khi nào bạn bắt đầu cảm thấy các triệu chứng?
- Các triệu chứng của bạn có liên tục, hay chúng xuất hiện rồi biến mất?
- Các triệu chứng của bạn nghiêm trọng như thế nào?
- Có điều gì dường như cải thiện các triệu chứng của bạn không?
- Có điều gì dường như làm trầm trọng hơn các triệu chứng của bạn không?
- Có ai trong gia đình bạn bị bệnh thừa sắt không?
- Bạn uống bao nhiêu đồ uống có cồn trong một tuần?
- Bạn có đang bổ sung sắt hay vitamin C không?
- Bạn có tiền sử viêm gan siêu vi, chẳng hạn như viêm gan C không?
- Bạn có được truyền máu trước đây không?
