U nguyên bào tủy là gì?
U nguyên bào tủy (medulloblastoma) là một khối ung thư bắt đầu ở tiểu não. Tiểu não là phần dưới, phía sau của não. Tiểu não có liên quan đến sự phối hợp cơ bắp, khả năng thăng bằng và chuyển động.
U nguyên bào tủy bắt đầu từ sự tăng sinh của các tế bào, dần dần hình thành một khối u. Các tế bào này tăng trưởng nhanh chóng và có thể lan sang các phần khác của bộ não. Các tế bào của u nguyên bào tủy có xu hướng lan qua dịch não tủy, là chất lỏng bao quanh và bảo vệ não và tủy sống, và đến các khu vực khác xung quanh não và tủy sống. U nguyên bào tủy hiếm khi lây lan sang các khu vực khác của cơ thể.
U nguyên bào tủy là một loại u phôi, tức là một khối u bắt đầu từ các tế bào (phôi thai) trong não của thai nhi. Dựa trên các kiểu đột biến gen khác nhau, có ít nhất bốn kiểu phụ của u nguyên bào tủy. Mặc dù u nguyên bào tủy không di truyền nhưng các hội chứng như hội chứng Gorlin hoặc hội chứng Turcot có thể làm tăng nguy cơ mắc u nguyên bào tủy.
Các dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào tủy có thể bao gồm đau đầu, buồn nôn, nôn, mệt mỏi, chóng mặt, nhìn đôi, phối hợp kém, đi không vững và mệt mỏi. Những triệu chứng này có thể liên quan đến chính khối u, hoặc do áp lực mà nó tạo lên não.
U nguyên bào tủy có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng thường xảy ra ở trẻ nhỏ. Mặc dù u nguyên bào tủy hiếm gặp nhưng đây là bệnh ung thư não phổ biến nhất ở trẻ em. Trẻ cần được khám tại một trung tâm có đội ngũ bác sĩ chuyên khoa nhi có chuyên môn và kinh nghiệm về u não trẻ em, được tiếp cận với công nghệ và phương pháp điều trị mới nhất cho trẻ em.
Chẩn đoán u nguyên bào tủy
Quá trình chẩn đoán thường bắt đầu bằng việc xem xét bệnh sử và thảo luận về các dấu hiệu và triệu chứng. Các xét nghiệm và thủ thuật được sử dụng để chẩn đoán u nguyên bào tủy bao gồm:
- Khám thần kinh. Bác sĩ sẽ kiểm tra thị lực, thính giác, khả năng cân bằng, phối hợp và phản xạ. Kết quả kiểm tra giúp chỉ ra phần nào của não có thể bị ảnh hưởng bởi khối u.
- Các xét nghiệm hình ảnh. Bác sĩ sẽ xét nghiệm bằng cách chụp ảnh bộ não. Các xét nghiệm bằng hình ảnh có thể giúp xác định vị trí và kích thước của khối u não. Các xét nghiệm này cũng rất quan trọng để xác định áp lực hoặc sự tắc nghẽn đường dẫn dịch não tủy. Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể được thực hiện ngay. Những xét nghiệm này thường được sử dụng để chẩn đoán khối u não. Các kỹ thuật tiên tiến, chẳng hạn như MRI tưới máu não và quang phổ cộng hưởng từ, cũng có thể được sử dụng.
- Xét nghiệm mẫu mô (sinh thiết). Sinh thiết thường không được thực hiện, nhưng nó có thể được đề xuất nếu xét nghiệm hình ảnh không cho thấy chắc chắn có u nguyên bào tủy. Trong việc sinh thiết, một phần của hộp sọ bị cắt bỏ. Bác sĩ sử dụng một chiếc kim để lấy một mẫu mô. Mẫu mô đáng ngờ được phân tích trong phòng thí nghiệm để xác định các loại tế bào.
- Lấy dịch não tủy để xét nghiệm (chọc dò thắt lưng). Còn được gọi là chọc dò tủy sống, thủ thuật này được thực hiện bằng cách chọc một cây kim vào giữa hai xương ở phần cột sống dưới, để hút dịch não tủy từ xung quanh tủy sống. Chất lỏng này được kiểm tra để tìm tế bào khối u hoặc các sự bất thường khác. Xét nghiệm này chỉ được thực hiện sau khi đã kiểm soát được áp lực trong não hoặc đã cắt bỏ khối u.
Điều trị u nguyên bào tủy
Việc điều trị u nguyên bào tủy thường bao gồm phẫu thuật, sau đó là xạ trị hoặc hóa trị, hoặc cả hai. Tuổi tác và sức khỏe tổng thể, phân loại và vị trí khối u, cấp độ và mức độ lan rộng của khối u và các yếu tố khác đóng vai trò quyết định phương pháp điều trị. Các tùy chọn điều trị bao gồm:
- Phẫu thuật để làm giảm sự tích tụ chất lỏng trong não. U nguyên bào tủy có thể to ra và chặn dòng chảy của dịch não tủy, gây ra sự tích tụ chất lỏng và tạo áp lực lên não (não úng thủy). Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để tạo một đường dẫn cho chất lỏng chảy ra khỏi não (dẫn lưu não thất bên ngoài hoặc shunt não thất phúc mạc). Đôi khi thủ thuật này có thể được kết hợp với việc phẫu thuật cắt bỏ khối u.
- Phẫu thuật để cắt bỏ u nguyên bào tủy. Bác sĩ phẫu thuật não sẽ cắt bỏ khối u, cẩn thận không làm tổn hại đến các mô lân cận. Nhưng đôi khi bác sĩ không thể loại bỏ hoàn toàn khối u, vì u nguyên bào tủy hình thành gần các cấu trúc quan trọng nằm sâu trong não. Tất cả bệnh nhân bị u nguyên bào tủy nên được điều trị bổ sung sau phẫu thuật để tiêu diệt bất kỳ tế bào nào còn sót lại.
- Xạ trị. Bác sĩ chuyên khoa ung thư nhi khoa sẽ tiến hành xạ trị cho não và tủy sống bằng cách sử dụng chùm tia năng lượng cao, chẳng hạn như tia X hoặc proton, để tiêu diệt tế bào ung thư. Liệu pháp xạ trị tiêu chuẩn có thể được sử dụng, nhưng liệu pháp chùm tia proton — có sẵn tại một số trung tâm chăm sóc sức khỏe lớn — sẽ phóng xạ nhắm mục tiêu với liều cao hơn tới các khối u não, và giảm thiểu phơi nhiễm phóng xạ cho các mô khỏe mạnh gần đó.
- Hóa trị. Hóa trị sử dụng thuốc để tiêu diệt tế bào khối u. Thông thường, trẻ em và người lớn bị u nguyên bào tủy nhận các loại thuốc này dưới dạng tiêm vào tĩnh mạch (hóa trị liệu tiêm tĩnh mạch). Hóa trị có thể được đề xuất thực hiện sau phẫu thuật hoặc xạ trị, hoặc trong một số trường hợp nhất định, hóa trị được thực hiện cùng lúc với xạ trị. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể sử dụng hóa trị liệu liều cao sau đó là giải cứu tế bào gốc (cấy ghép tế bào gốc bằng cách sử dụng tế bào gốc của chính bệnh nhân).
- Các thử nghiệm lâm sàng. Các thử nghiệm lâm sàng ghi danh những người tham gia đủ điều kiện để nghiên cứu hiệu quả của các phương pháp điều trị mới, chẳng hạn như các sự kết hợp khác nhau của xạ trị và hóa trị, hoặc các thời điểm xạ trị và hóa trị khác nhau. Những nghiên cứu này tạo cơ hội để người bệnh thử nghiệm các lựa chọn điều trị mới nhất, mặc dù nguy cơ tác dụng phụ có thể không được biết đến. Hãy hỏi bác sĩ của bạn về việc tham gia thử nghiệm lâm sàng.
