Tổng quan
Bệnh cơ tim giãn nở (dilated cardiomyopathy) là một loại bệnh cơ tim khiến các buồng tim (tâm thất) mỏng và căng ra, ngày càng lớn hơn. Tình trạng này thường bắt đầu trong buồng bơm chính của tim (tâm thất trái). Tình trạng cơ tim giãn nở khiến tim khó bơm máu đến các phần còn lại của cơ thể.
Các triệu chứng của bệnh cơ tim giãn nở — chẳng hạn như mệt mỏi và khó thở — có thể giống như triệu chứng của các tình trạng sức khỏe khác. Lúc đầu, một người mắc bệnh cơ tim giãn nở có thể không nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào. Nhưng bệnh cơ tim giãn nở có thể nguy hiểm đến tính mạng. Bệnh này cũng là một nguyên nhân phổ biến của suy tim.
Bệnh cơ tim giãn nở phổ biến ở nam giới hơn nữ giới. Việc điều trị bệnh cơ tim giãn có thể bao gồm thuốc hoặc phẫu thuật để cấy ghép một thiết bị y tế kiểm soát nhịp tim hoặc giúp tim bơm máu. Trong một số ít trường hợp, bệnh nhân cần ghép tim.
Triệu chứng bệnh cơ tim giãn nở
Một số người mắc bệnh cơ tim giãn nở không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào trong giai đoạn đầu của bệnh.
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh cơ tim giãn nở có thể bao gồm:
- Mệt mỏi
- Khó thở trong khi hoạt động hoặc khi nằm
- Giảm khả năng tập thể dục
- Sưng (phù) ở chân, mắt cá chân, bàn chân hoặc bụng
- Đau ngực hoặc tức ngực
- Nhịp tim đập nhanh, hoặc tim đập thình thịch (đánh trống ngực)
Khi nào bạn cần đi khám
Nếu bạn khó thở hoặc có các triệu chứng khác của bệnh cơ tim giãn nở, hãy đi gặp bác sĩ càng sớm càng tốt. Gọi số điện thoại trợ giúp khẩn cấp nếu bạn bị đau ngực kéo dài hơn vài phút hoặc khó thở nghiêm trọng.
Nếu một thành viên trong gia đình mắc bệnh cơ tim giãn nở, bạn hãy thảo luận với bác sĩ của bạn. Một số loại bệnh cơ tim giãn có tính chất gia đình (do di truyền). Bác sĩ có thể đề xuất bạn đi xét nghiệm gene (di truyền).
Nguyên nhân gây bệnh cơ tim giãn
Các bác sĩ thường khó xác định rõ ràng nguyên nhân của bệnh cơ tim giãn nở. Tuy nhiên, nhiều tình trạng có thể khiến tâm thất trái giãn ra và suy yếu, bao gồm:
- Một số bệnh nhiễm trùng
- Biến chứng ở giai đoạn cuối của thai kỳ
- Bệnh tiểu đường
- Dư thừa sắt trong tim và các cơ quan khác (hemochromatosis)
- Các vấn đề về nhịp tim (loạn nhịp tim)
- Huyết áp cao
- Béo phì
- Bệnh van tim, chẳng hạn như hở van hai lá hoặc hở van động mạch chủ
Các nguyên nhân có thể có khác của bệnh cơ tim giãn bao gồm:
- Lạm dụng rượu bia
- Tiếp xúc với chất độc, chẳng hạn như chì, thủy ngân và coban
- Sử dụng một số loại thuốc điều trị ung thư
- Sử dụng ma túy, chẳng hạn như cocaine hoặc amphetamine
Các yếu tố rủi ro
Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh cơ tim giãn nở bao gồm:
- Tổn thương cơ tim do một số bệnh, chẳng hạn như bệnh thừa sắt (hemochromatosis)
- Trong gia đình có người mắc bệnh cơ tim giãn, từng bị suy tim hoặc ngừng tim đột ngột
- Bệnh van tim
- Viêm cơ tim do các rối loạn hệ thống miễn dịch, chẳng hạn như lupus
- Uống rượu bia quá mức hoặc sử dụng ma túy trong thời gian dài
- Huyết áp cao lâu dài
- Các rối loạn thần kinh cơ, chẳng hạn như chứng loạn dưỡng cơ (muscular dystrophy)
Bệnh cơ tim giãn nở và di truyền
Ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy hầu hết các trường hợp mắc bệnh cơ tim giãn nở vô căn đều do gene và có thể di truyền trong gia đình.
Nghiên cứu về gene đã chỉ ra rằng 20% đến 30% số người mắc bệnh cơ tim giãn nở có thể có một thành viên khác trong gia đình cũng bị bệnh này. Tình trạng này được gọi là bệnh cơ tim giãn nở theo gia đình. Tình trạng này đã được chứng minh là bị gây ra bởi những thay đổi (đột biến) trong mã của một số gene có vai trò then chốt đối với chức năng cơ tim bình thường.
Trong hầu hết các trường hợp (90% trường hợp), bệnh cơ tim giãn nở theo gia đình dường như được di truyền dưới dạng tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant trait). Tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường có nghĩa là mọi đứa con của một người mang đột biến đều có 50% khả năng thừa hưởng đột biến đó, và đột biến này là đủ để gây bệnh (xem biểu đồ dưới đây). Tuy nhiên, không phải tất cả những người mang đột biến đều có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh. Điều này được gọi là tính thấm giảm (reduced penetrance). Những người mang gene này vẫn có cơ hội 50/50 truyền lại gene đã bị thay đổi cho con cái họ.
Chúng ta thường thấy chỉ có một người bị bệnh cơ tim giãn nở trong một gia đình. Nhưng các nghiên cứu cho thấy ngay cả khi chỉ có một người trong gia đình mắc bệnh, thì bệnh này vẫn có thể do di truyền. Gene có thể đóng một vai trò theo những cách khác nhau trong gia đình của những bệnh nhân mà không có bệnh sử gia đình mắc bệnh cơ tim giãn nở.
Một trong những lời giải thích đơn giản nhất là: một thành viên khác trong gia đình cũng bị bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Bệnh cơ tim giãn nở có thể diễn biến âm thầm trong nhiều năm cho đến khi xuất hiện các triệu chứng.
Các biến chứng của bệnh cơ tim giãn
Các biến chứng của bệnh cơ tim giãn nở bao gồm:
- Suy tim. Tim không thể bơm đủ máu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Nếu không được điều trị, tình trạng suy tim có thể đe dọa tính mạng.
- Van tim bị rò rỉ (hở van tim; tiếng Anh: heart valve regurgitation). Bệnh cơ tim có thể khiến van tim khó đóng lại hơn. Máu có thể chảy ngược qua van tim.
- Nhịp tim không đều (loạn nhịp tim). Những thay đổi về kích thước và hình dạng của tim có thể làm rối loạn nhịp tim.
- Ngừng tim đột ngột. Bệnh cơ tim giãn có thể khiến tim ngừng đập đột ngột.
- Các cục máu đông. Máu tụ trong buồng tim dưới bên trái có thể dẫn đến hình thành những cục máu đông. Nếu những cục máu đông xâm nhập vào dòng máu, chúng có thể chặn dòng máu chảy đến các cơ quan khác, bao gồm cả tim và não. Cục máu đông có thể gây đột quỵ, đau tim (nhồi máu cơ tim) hoặc tổn thương các cơ quan khác. Rối loạn nhịp tim cũng có thể gây ra cục máu đông.
Phòng ngừa bệnh cơ tim giãn nở
Lối sống lành mạnh có thể giúp ngăn ngừa hoặc giảm các biến chứng của bệnh cơ tim giãn nở. Bạn hãy thực hiện những biện pháp thông minh sau:
- Tránh hoặc hạn chế uống rượu bia.
- Đừng hút thuốc.
- Không sử dụng cocaine hoặc các loại ma túy khác.
- Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh, ít muối (natri).
- Ngủ và nghỉ ngơi đầy đủ.
- Tập thể dục thường xuyên.
- Duy trì cân nặng khỏe mạnh.
- Quản lý căng thẳng.
Chẩn đoán bệnh cơ tim giãn nở
Để chẩn đoán bệnh cơ tim giãn nở, bác sĩ của bạn sẽ khám thể chất và đặt câu hỏi về tiền sử bệnh cá nhân và gia đình của bạn. Bác sĩ sẽ sử dụng một thiết bị gọi là ống nghe (stethoscope) để nghe tim và phổi của bạn. Bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên về bệnh tim (bác sĩ tim mạch).
Các xét nghiệm
Các xét nghiệm để chẩn đoán bệnh cơ tim giãn bao gồm:
- Siêu âm tim. Đây là xét nghiệm chính để chẩn đoán bệnh cơ tim giãn. Sóng âm thanh tạo ra hình ảnh của trái tim đang chuyển động. Siêu âm tim cho thấy máu di chuyển vào và ra khỏi tim và van tim như thế nào. Nó có thể cho biết tâm thất trái có bị mở rộng hay không.
- Xét nghiệm máu. Các xét nghiệm máu khác nhau có thể được thực hiện để tìm nhiễm trùng, các chất hoặc bệnh tật (chẳng hạn như bệnh tiểu đường hoặc bệnh thừa sắt) mà có thể dẫn đến bệnh cơ tim giãn nở.
- Chụp X-quang ngực. Ảnh chụp X-quang ngực sẽ cho thấy hình dạng và trạng thái của tim và phổi. Nó có thể tiết lộ chất lỏng bên trong hoặc xung quanh phổi.
- Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG). Xét nghiệm nhanh chóng và dễ dàng này ghi lại hoạt động điện của tim. Điện tâm đồ có thể cho thấy tim đập nhanh hay chậm như thế nào. Các hình mẫu tín hiệu có thể giúp chẩn đoán bệnh về nhịp tim hoặc tình trạng giảm lưu lượng máu.
- Holter điện tâm đồ. Thiết bị đo điện tim di động này có thể được đeo trong một ngày hoặc hơn để ghi lại hoạt động của tim trong các hoạt động hàng ngày.
- Bài kiểm tra gắng sức khi tập thể dục (exercise stress test). Trong bài kiểm tra này, người bệnh sẽ đi bộ trên máy chạy bộ hoặc đạp xe tại chỗ, trong khi tim được theo dõi. Qua các bài tập thể dục, bác sĩ sẽ biết trái tim phản ứng với hoạt động thể chất như thế nào. Nếu bạn không thể tập thể dục, bạn có thể được cho dùng thuốc để tạo ra những tác dụng giống tác dụng của việc tập thể dục đối với tim.
- Chụp CT tim hoặc chụp MRI tim. Những xét nghiệm hình ảnh này có thể cho thấy kích thước và chức năng của các buồng bơm của tim. Phương pháp chụp CT tim sử dụng một loạt tia X để tạo ra hình ảnh chi tiết về tim. Phương pháp chụp MRI tim sử dụng từ trường và sóng vô tuyến.
- Thông tim (cardiac catheterization). Trong thủ thuật này, một hoặc nhiều ống mỏng dài (ống thông) được cắm vào mạch máu, thường là ở bẹn, và được dẫn đến tim. Một loại thuốc nhuộm chảy qua ống thông giúp các động mạch tim hiển thị rõ hơn trên hình ảnh X-quang. Trong quá trình thông tim, một mẫu mô có thể được lấy để kiểm tra tổn thương cơ tim (sinh thiết).
- Sàng lọc di truyền hoặc tư vấn di truyền. Bệnh cơ tim có thể di truyền trong gia đình. Hãy hỏi bác sĩ xem bạn có nên làm xét nghiệm di truyền hay không. Sàng lọc di truyền cho gia đình có thể cần thực hiện cho những người thân ruột thịt — cha mẹ, anh chị em và con cái.
Chuẩn bị cho buổi khám
Nếu bạn nghĩ rằng mình có thể mắc bệnh cơ tim giãn, hoặc lo lắng về nguy cơ của mình do bệnh sử của gia đình, bạn hãy đặt lịch hẹn khám với bác sĩ. Bác sĩ của bạn có thể giới thiệu bạn đến một bác sĩ khác chuyên về bệnh tim (bác sĩ tim mạch).
Đây là những thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho buổi khám của mình.
Bạn nên làm gì để chuẩn bị
- Biết trước bất kỳ sự hạn chế nào trước buổi khám. Khi đặt lịch hẹn khám, hãy hỏi trước xem bạn có cần làm gì không, chẳng hạn như hạn chế ăn uống thức gì đó.
- Viết ra các triệu chứng của bạn, bao gồm bất kỳ điều gì có vẻ như không liên quan đến bệnh cơ tim giãn nở, và thời điểm chúng bắt đầu.
- Viết ra những thông tin cá nhân quan trọng, bao gồm những căng thẳng lớn hoặc những thay đổi trong cuộc sống gần đây, trong gia đình có ai mắc bệnh tim, đột quỵ, huyết áp cao hoặc tiểu đường.
- Liệt kê tất cả các loại thuốc, vitamin và thực phẩm bổ sung bạn dùng, bao gồm cả liều lượng.
- Đưa một người thân đi cùng bạn tới phòng khám. Ai đó đi cùng bạn có thể ghi nhớ điều gì đó mà bạn đã bỏ lỡ hoặc quên.
- Hãy chuẩn bị để thảo luận về chế độ ăn uống và thói quen tập thể dục của bạn. Nếu bạn chưa tuân theo một chế độ ăn uống hoặc tập thể dục, hãy thảo luận với bác sĩ để bắt đầu.
- Viết ra những câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.
Đối với bệnh cơ tim giãn, một số câu hỏi cơ bản bao gồm:
- Điều gì có khả năng nhất gây ra các triệu chứng hoặc tình trạng của tôi?
- Những nguyên nhân khác có thể có là gì?
- Tôi sẽ cần những xét nghiệm nào?
- Phương pháp điều trị tốt nhất là gì?
- Các lựa chọn thay thế cho phương pháp điều trị chính mà bác sĩ đang đề xuất là gì?
- Có những thuốc thay thế nào cho những thuốc mà bác sĩ đang kê đơn không?
- Tôi nên thay đổi chế độ ăn uống như thế nào?
- Hoạt động thể chất ở mức độ nào là phù hợp?
- Gia đình tôi có nên làm xét nghiệm sàng lọc bệnh cơ tim giãn nở không?
- Tôi có các tình trạng sức khỏe khác; tôi sẽ quản lý các tình trạng này cùng nhau như thế nào?
Những gì bác sĩ sẽ hỏi bạn
Bác sĩ có thể hỏi bạn một số câu hỏi, bao gồm:
- Bạn liên tục có các triệu chứng, hay chúng đến rồi đi?
- Các triệu chứng nghiêm trọng như thế nào?
- Điều gì (nếu có) làm giảm các triệu chứng của bạn?
- Điều gì (nếu có) làm các triệu chứng của bạn tồi tệ hơn?
- Có bất kỳ người thân theo huyết thống nào của bạn bị bệnh cơ tim giãn nở hoặc các loại bệnh tim khác không?
Điều trị bệnh cơ tim giãn nở
Phương pháp điều trị bệnh cơ tim giãn nở phụ thuộc vào nguyên nhân. Mục tiêu điều trị là làm giảm triệu chứng, cải thiện lưu lượng máu và ngăn ngừa tổn thương tim thêm. Việc điều trị bệnh cơ tim giãn có thể bao gồm thuốc hoặc phẫu thuật để cấy ghép một thiết bị y tế giúp tim đập hoặc bơm máu.
Thuốc
Bác sĩ có thể kết hợp sử dụng vài loại thuốc để điều trị bệnh cơ tim giãn và ngăn ngừa bất kỳ biến chứng nào. Các thuốc này được sử dụng để:
- Kiểm soát nhịp tim
- Giúp tim bơm máu tốt hơn
- Hạ huyết áp
- Ngăn ngừa cục máu đông
- Giảm chất lỏng từ cơ thể
Các loại thuốc được sử dụng để điều trị suy tim và bệnh cơ tim giãn nở bao gồm:
- Thuốc huyết áp. Các loại thuốc khác nhau có thể được sử dụng để hạ huyết áp, cải thiện lưu lượng máu và giảm căng thẳng cho tim. Những loại thuốc này bao gồm thuốc chẹn beta (beta-blockers), thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) và thuốc chẹn thụ thể angiotensin II (angiotensin II receptor blockers; viết tắt: ARB).
- Sacubitril/valsartan (Entresto). Thuốc này kết hợp một thuốc chẹn thụ thể angiotensin II (ARB) với một loại thuốc khác để giúp tim bơm máu tốt hơn đến các phần còn lại của cơ thể. Thuốc này được sử dụng để điều trị những người bị suy tim mãn tính.
- Thuốc thuốc lợi tiểu. Thuốc lợi tiểu loại bỏ chất lỏng dư thừa và muối ra khỏi cơ thể. Quá nhiều chất lỏng trong cơ thể làm tim căng thẳng và có thể gây khó thở.
- Digoxin (Lanoxin). Thuốc này có thể tăng cường việc co bóp cơ tim. Nó cũng có xu hướng làm chậm nhịp tim. Digoxin có thể làm giảm các triệu chứng suy tim và giúp người bệnh vận động dễ dàng hơn.
- Ivabradine (Corlanor). Trong một vài trường hợp hiếm, thuốc này có thể được sử dụng để kiểm soát suy tim do bệnh cơ tim giãn nở.
- Thuốc làm loãng máu (thuốc chống đông máu). Những thuốc này giúp ngăn ngừa hình thành cục máu đông.
Phẫu thuật hoặc các thủ thuật khác
Người bệnh có thể cần phẫu thuật để cấy ghép một thiết bị kiểm soát nhịp tim hoặc giúp tim bơm máu. Các loại thiết bị được sử dụng để điều trị bệnh cơ tim giãn nở bao gồm:
- Máy tạo nhịp đồng bộ hai tâm thất (biventricular pacemaker). Thiết bị này dành cho những người bị suy tim và nhịp tim không đều. Máy tạo nhịp đồng bộ hai tâm thất kích thích cả hai buồng tim phía dưới (tâm thất phải và trái) để giúp tim đập tốt hơn.
- Máy chuyển nhịp-phá rung tự động (implantable cardioverter-defibrillators; viết tắt: ICD). Máy chuyển nhịp-phá rung tự động (ICD) không điều trị bệnh cơ tim. Nó theo dõi nhịp tim và gây sốc điện nhẹ nếu phát hiện nhịp tim không đều (loạn nhịp tim). Bệnh cơ tim có thể gây ra những rối loạn nhịp tim nguy hiểm, bao gồm cả những rối loạn nhịp khiến tim ngừng đập.
- Thiết bị hỗ trợ tâm thất trái (LVAD). Thiết bị cơ học này giúp tim yếu bơm máu tốt hơn. Thiết bị hỗ trợ tâm thất trái thường được xem xét sử dụng sau khi các phương pháp ít xâm lấn không thành công. Nó có thể được sử dụng như một biện pháp điều trị dài hạn hoặc ngắn hạn trong khi chờ ghép tim.
Nếu thuốc và các phương pháp điều trị khác cho bệnh cơ tim giãn nở không còn hiệu quả, người bệnh có thể cần ghép tim.
Lối sống và chăm sóc tại nhà
Nếu bạn bị bệnh cơ tim giãn, các biện pháp tự chăm sóc dưới đây có thể giúp bạn quản lý các triệu chứng của mình:
- Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh cho tim. Chọn ngũ cốc nguyên hạt và nhiều loại trái cây và rau quả. Hạn chế ăn muối, đường, những thực phẩm có nhiều cholesterol, chất béo chuyển hóa và bão hòa. Yêu cầu bác sĩ của bạn giới thiệu đến một chuyên gia dinh dưỡng nếu bạn cần trợ giúp lập kế hoạch ăn kiêng.
- Tập thể dục. Hỏi bác sĩ về những bài tập thể dục nào sẽ an toàn và có lợi cho bạn. Nói chung, bạn cần tránh các môn thể thao cạnh tranh vì chúng có thể làm tăng nguy cơ tim ngừng đập và gây đột tử.
- Duy trì cân nặng khỏe mạnh. Trọng lượng tăng thêm khiến tim phải làm việc nhiều hơn.
- Bỏ hút thuốc lá. Nếu bạn cần trợ giúp, bác sĩ có thể đề xuất các biện pháp giúp bạn ngừng hút thuốc.
- Tránh hoặc hạn chế uống rượu bia. Hỏi bác sĩ xem việc uống rượu bia có an toàn cho bạn hay không.
- Không sử dụng ma túy. Việc sử dụng cocaine hoặc các chất kích thích khác có thể làm tim căng thẳng.
